in

Fenilketonüri Nedir, Neden Olur? Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir, Tedavisi Nasıl Yapılır?

Fenilketonüri Nedir, Neden Olur? Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir, Tedavisi Nasıl Yapılır? 12


 Fenilketonüri Nedir?

 Fenilketonüri kan içindeki fenilalanin olarak isimlendirilen bir madde seviyesini artıran kalıtsal nitelikteki bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yolu ile elde edilebilen proteinlerin yapı taşını oluşturmaktadır. Fenilalanin, bütün proteinlerde ve bazı yapay olan tatlandırıcılarda bulunmaktadır. Fenilketonürinin tedavi edilmemesi durumunda fenilalanin vücut içerisinde zararlı düzeylere çıkması ile birlikte zihinsel engelliliğe ve pek çok ciddi sağlık sorunine neden olabilmektedir.

 Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

 Fenilketonüri hastalığına sahip olan bebekler doğumda bütünüyle çok normal görünmektedir. Tanının konulup önlemin alınmadığı durumda ilerleyen zamanlarda beslenme güçlüğü, deride kızarıklıklar ve kusma görülebilmektedir. Hastalık tedavi edilmediği zaman fenilalaninin beyin içerisinde aşırı düzeyde birikmesi nörolojik bulgulara veya zihinsel engelliliğe yol açabilmektedir.

 Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genelde 50’nin altında olmaktadır. Bu bebeklerin genel olarak fenilalaninin melanin pigmenti ile birlikte etkileşimi neticesinde ten, saç ve göz renkleri açık olmaktadır. Fenilketonüri hastalığının hafif ya da şiddetli olan belirtileri şu şekilde olmaktadır:

Nefeste, deride ya da idrarda küf kokusu

Nöbetler şeklinde nörolojik sıkıntılar

Deri döküntüleri ya da egzama

Açık ten ve mavi renk gözler

Anormal düzeyde küçük kafa (mikrosefali)

Zihinsel engelli

Hiperaktivite

Gecikmeli geliştirme

Davranışsal, sosyal ve duygusal sorunler

Psikolojik bozukluklar

Şeklinde sıralanmaktadır.

 Fenilketonüri Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

 Fenilketonüri tedavinin en önemli unsuru bu çocukların erken dönem içerisinde tespit edilerek hayatın ilk günlerinden başlanıp fenilalaninden kısıtlı olan diyet verilmesi oluşturmaktadır. Fenilketonürinin kalıtsal yapılı bir hastalık olmasından dolayı önlenmesi olanaklı değildir. Ancak tedavi ile birlikte nörolojik sekeller önlenebilmektedir. Böylece çok daha sağlıklı bir hayat sürdürülebilmektedir.

 

 





Kaynak

Yorumlar

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Loading…

0

Bu içerik hakkında sen ne düşünüyorsun?

102 Points
Upvote Downvote
Fenerbahçe - Dinamo Kiev hazırlık maçı ne zaman, saat kaçta, hangi kanalda? 31

Fenerbahçe – Dinamo Kiev hazırlık maçı ne zaman, saat kaçta, hangi kanalda?

Bugün çeyrek altın kaç lira oldu? Dolar Euro Altın Yükselecek mi? Düşecek mi? 5 Ağustos Perşembe 2021 32

Bugün çeyrek altın kaç lira oldu? Dolar Euro Altın Yükselecek mi? Düşecek mi? 5 Ağustos Perşembe 2021